Rak płuc u niepalących. Przez tę jedną rzecz ryzyko rośnie 62-krotnie
Rak płuc przez dekady był kojarzony przede wszystkim z dymem tytoniowym. Najnowsze analizy genetyczne pokazują jednak, że w grupie podwyższonego ryzyka znajdują się również osoby, które nigdy nie paliły. Dlaczego tak się dzieje? Naukowcy nareszcie znaleźli odpowiedź.
Badacze zidentyfikowali rzadką mutację genetyczną, która podnosi prawdopodobieństwo zachorowania na ten nowotwór u osób niepalących aż 62-krotnie. To odkrycie wskazuje, że współczesna diagnostyka profilaktyczna powinna obejmować również szczegółowy wywiad rodzinny i badania genetyczne.
Mutacja zapisana w DNA
Przez lata onkolodzy szukali przyczyn występowania nowotworów płuc u osób prowadzących zdrowy tryb życia. Wyjaśnienie przyniosła obszerna analiza danych sekwencjonowania z bazy 23andMe, obejmująca ponad 3,3 miliona pacjentów.
Badacze na łamach magazynu „Science” jednoznacznie wskazali główną przyczynę. Jest nią rzadka mutacja T790M w genie EGFR (receptora naskórkowego czynnika wzrostu). W zdrowym organizmie białko kodowane przez ten gen precyzyjnie reguluje podział komórek.
Wskutek mutacji komórki zaczynają dzielić się w sposób niekontrolowany, co prowadzi do powstawania guza. Uszkodzenie to ma charakter dziedziczny – może być przekazywane w linii zarodkowej z pokolenia na pokolenie.
Zobacz także: 6 objawów raka płuca. Choroba potrafi ukrywać się latami
Niepalący w grupie podwyższonego ryzyka
Wyniki badań prowadzonych przez dr. Pasiego Jänne z Dana-Farber Cancer Institute wyraźnie pokazują skalę zjawiska. W ogólnej populacji obecność mutacji T790M zwiększa ryzyko zachorowania na raka płuc 25-krotnie.
Największa zmiana w statystykach dotyczy jednak osób niepalących. W ich przypadku prawdopodobieństwo rozwoju raka płuc rośnie aż 62-krotnie w porównaniu do osób bez tego obciążenia genetycznego.
Co istotne, anomalia ta dotyczy specyficznie układu oddechowego – naukowcy przeanalizowali 17 innych rodzajów nowotworów i nie wykazali w ich przypadku żadnego związku z mutacją w genie EGFR.
Zobacz także: Działa na pasożyty jak prąd. Kupisz na każdym polskim bazaru, jelita będą czyste jak łza
Kiedy warto skonsultować się z lekarzem?
Wczesne wykrycie raka płuc znacząco zwiększa szanse na skuteczne leczenie. Z tego powodu precyzyjna identyfikacja osób z grupy ryzyka jest obecnie jednym z priorytetów medycyny. Eksperci zaznaczają, że tradycyjne badania przesiewowe, opierające się wyłącznie na historii palenia, mogą okazać się niewystarczające.
Warto zachować ostrożność i rozważyć wizytę u specjalisty, jeśli:
- w twojej rodzinie diagnozowano raka płuc u osób, które nigdy nie paliły,
- nowotwór układu oddechowego wystąpił u kilku krewnych pierwszego stopnia,
- w badaniach obrazowych wykryto u ciebie mnogie, niewyjaśnione guzki w płucach,
- przypadki nowotworów płuc w rodzinie dotyczyły osób przed 50. rokiem życia.
W takich sytuacjach zalecana jest konsultacja z poradnią genetyczną w celu omówienia zasadności celowanego badania mutacji w genie EGFR.
Znaczenie wczesnej diagnostyki i terapii celowanych
Świadomość nosicielstwa mutacji EGFR T790M pozwala na wdrożenie odpowiedniego, spersonalizowanego harmonogramu badań przesiewowych (takich jak coroczna niskodawkowa tomografia komputerowa). Umożliwia to zdiagnozowanie ewentualnej choroby na etapie, który daje szerokie możliwości terapeutyczne.
Współczesna medycyna dysponuje już celowanymi terapiami molekularnymi. Leki nowej generacji potrafią oddziaływać bezpośrednio na zmienione białka, hamując rozwój guza. Przemysł farmaceutyczny stale pracuje również nad innowacyjnymi cząsteczkami (m.in. BH-30643), które mogą stanowić skuteczną alternatywę dla pacjentów nieodpowiadających na wcześniejsze metody leczenia.
Zobacz także: Topią cholesterol jak gorący nóż masło. Garść dziennie i tętnice będą jak aksamit
